24 Şubat 2011 Perşembe

Populasyon Genetiği

POPULASYON GENETİĞİ

A. POPULASYON GENETİĞİ

Belirli bir bölgede yaşayan aynı türün fertleri topluluğuna populasyon denir. Burada populasyonlardaki karakterlerin hangi oranlarda görüldüğünü sonraki nesillerde ne gibi değişmeler olduğunu öğrenmeye çalışacağız.

1. Genler ve Populasyonlar
Bir populasyonda bir karakterin hangi oranda bulunduğunun veya yeni oluşacak bireylerde o karakterin görülme şansının hesaplanabilmesi için bazı değerlerin önceden bilinmesi gerekir. Bunları öğrenmek için ise, populasyonda bir birey veya bir aile yerine bütün bireylerin incelenmesi gerekir.

Gen Havuzu Nedir?
Genetikçi, populasyondaki fertlerin bütün genlerinin bir havuzda toplandığını düşünür. Bu havuz erkek fertlerin ve dişi fertlerin genlerinin toplandığı iki ayrı havuzdan meydana gelmiştir. Kısaca, bir populasyonun bütün genlerine gen havuzu diyebiliriz.
Gen Frekansı : Bu büyük gen havuzunda bir genin bulunma sıklığı (% oranı) o genin frekansını belirler. Bir karakterle ilgili genlerin frekansları toplamı daima 1'e eşittir. p, baskın genin oranını; q ise çekinik genin oranını belirtirse, (p + q = 1) dir.
Aynı türe ait bile olsa farklı populasyonların gen havuzları ve gen frekansları farklıdır.
Baskın ve çekinik genlerin frekansına etki edecek kuvvetler (faktörler) olmadığı taktirde; populasyondaki her bir alelin veya genotipin % oranları dölden döle değişmeden aktarılır. p2, AA birey oranını; 2pq, Aa birey oranını q2 ise aa birey oranını gösterecek olursa, (p2 + 2pq + q2 = 1) olur.

2. Gen Oranının Değişmesi
Bir populasyondaki genlerin frekansını etkileyen kuvvetler yoksa populasyon dengededir, gen frekansları ve birey oranları sabittir. Populasyonlardaki denge uzun süre kalamaz. Gen frekanslarını etkileyen faktörler her zaman bulunabilir.

1. Mutasyonlar : Bir populasyonda her kuşakta az miktarda da olsa mutasyonlar meydana gelebilir. Bir genin aleli mutasyona uğradığı zaman, bu mutasyon yararlı ise populasyonda devam eder. Dolayısıyla gen havuzundaki frekansı da değiştirmiş olur. Ancak bir müddet sonra gen havuzu tekrar dengeli hale gelir.
Eğer gende zararlı bir mutasyon meydana gelmişse, fert öleceği için bu gen kaybolacaktır. Bu durumda da gen frekansı değişir.
a. Kromozom Sayısı Mutasyonları : Mayoz bölünmede gerçekleşen ayrılmama sonucu kromozom sayısı artar ve azalır. 2n-1, 2n+1, gibi kromozom sayısına sahip bireyler bu yolla oluşur.
b. Kromozom Yapısı (Gen) Mutasyonları : Kromozomlar üzerinde dizilmiş bazı genlerin kaybolması, koparak başka kromozoma yapışması, aynı yere ters dönüp yapışması, gibi durumlardır.
c. Nokta Mutasyonlar : Bir genin yapısındaki nükleotidlerin değişmesi, kaybolması, yerine yanlış nükleotid bağlanması gibi durumlarla ortaya çıkar.
Mutasyonlar genel olarak zararlı ve öldürücüdürler. Kalıtsal olabilmeleri için; üreme hücrelerini etkilemeli, ya da gelişmenin erken döneminde gerçekleşmelidirler.

2. Seleksiyon : Gen frekansının değişmesinde diğer bir etken de seleksiyondur. Seleksiyon çevreye uygun varyasyonlara sahip bireylerin seçilip, diğerlerinin elenmesidir. Bazı genlerin frekansı artar bazısının azalır. Örneğin hemofili hastalarının, toplumda yaşama ve çocuk sahibi olma ihtimalleri azdır. O halde hemofili geni populasyonda seleksiyona uğramaktadır. Ancak hemofili alellerinin frekansı hiç bir zaman sıfır olmaz. Çünkü, mutasyonun etkisiyle normal aleller hemofili aleline dönüşebilmektedir.

3. Migrasyon (Göçler = Gen akımı) : Bir populasyondaki belirli karakteri taşıyan fertler bazı durumlarda diğer bir populasyona göç edebilirler. Böylece bir populasyonun gen havuzundaki bir genin frekansı azalırken diğer bir populasyonun gen havuzundaki genlerin frekansında artış meydana gelebilir.

4. İzolasyon : Tabiattaki populasyonlar arasında genetik, fizyolojik, ekolojik ve davranışla ilgili çeşitli izolasyon mekanizmaları vardır. Ancak bunların arasında en önemlisi coğrafik izolasyondur. Populasyonlar coğrafik olarak ayrıldıkları zaman bulundukları çevrede yaşamlarını sürdürebilmeleri için, mutasyon ve seleksiyonla farklı gen havuzları oluştururlar. Uzun bir süre sonra bu populasyonlar artık birbirleriyle çiftleşemeyecek derecede farklılaşmışlardır. Bu durum yeni alt türlerin ortaya çıkmasını sağlar.

5. Aile İçi Evlenmeler : Bu tip evlenmeler, resesif genlerin bir araya gelmelerine yani homozigot hastalıklı fertlerin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu tip hastalıklar öldürücü ise, böyle bir evlenme resesif genin populasyondaki frekansını azaltır.

Gen Havuzlarındaki Gen Frekansı
Bir bireyin kalıtsal yapısına genotip, bir populasyonun kalıtsal yapısına da gen havuzu denir. Örneğin insanın gen havuzunda A, B, AB ve 0 kan grupları bulunmasına karşın, bir bireyde ancak bu gruplardan birisi, genlerden de en çok ikisi bulunabilir. Her gen havuzundaki genlerin frekansı, o gen havuzuna geçmişte etki eden seçme baskısına göre farklılıklar gösterir. Örneğin Ganadaki insanların gen havuzları ile, İsveç’teki insanların gen havuzlarındaki genlerin frekansı birbirinden farklıdır. Gana’da doğan bir çocuk bu ortamdaki gen havuzunun belirli bir miktarını alır; İsveç’teki de kendi gen havuzunun bir kısmını genotipinde gösterir. Bunlar ortak bir atadan gelmelerine karşın, farklı çevre koşullarının etkisi altında doğar seçme ile farklı gen frekanslarına sahip olmuşlardır. Eğer bir populasyona dışarıdan göçle gen akımı yoksa ( Bu, bir populasyona göçle yeni bireylerin gelmesi ya da bu populasyonun komşu populasyonla zaman, zaman karışmasıyla olabilir. ), mutasyon ve kromozomal değişme meydana gelmiyorsa, şansa bağlı çiftleşme ve döllenme varsa herhangi bir genin yararına ya da zararına seçme yoksa, populasyon yeterince büyükse, kural olarak gen havuzundaki genlerin frekansı sabit kalır ve bu tip populasyonlara kararlı populasyonlar denir. Doğal seçme hemen her zaman etkisini, herhangi bir şekilde göstereceği için, bir populasyonun sürekli kararlı kalmasını düşünemeyiz. Doğal olarak, seçme, belirli yönde yarar sağlayan genlerin zamanla havuzda frekansının artmasını sağlayacaktır. Bir populasyonun gen frekansını öğrenmemiz için ilk olarak homozigot çekinik özellikli bireylerin sayısını bilmemiz gerekir. Gen frekanslarının saptanması konusunda birbirinden bağımsız olarak İngiliz matematikçisi G. H. Hardy ve Alman hekimi Wilhelm Weinberg 1908 yılında bir bir formül geliştirdiler. O devirde bireyin kalıtsal özellikleri incelendiği için kimsenin dikkatini çekmedi. Daha sonra populasyon genetiği gelişince daha önce bulunmuş olan bu formül büyük bir değer taşıdı ve “ Hardy – Weinberg Kuralı “ olarak adlandırıldı.

Hardy – Weinberg Kuralı
Mendel, monohibrit ( Hetorozigot ) çaprazlamalarda çekinik genlerin homozigot halde ortaya çıkma şansının ¼ olduğunu gösterdikten sonra, bir çok kişi çekinik genlerin populasyonda gittikçe azalacağını hükmettiler. Gerçekte bu doğru değildi. Eğer bir populasyonda bu çekinik genlere karşı yada yararına bir doğal seçme yoksa her zaman frekansları sabit kalacaktır.
Örneğin mavi gözün ortaya çıkma şansının 1/4olduğunu biliyoruz. Bu durumda mavi göz, populasyondan neden tamamen kalkmamaktadır? Belki göz rengi, verilecek iyi bir örnek değildir. Çünkü gözün açık ve koyu olmasını saptayan bir çift gen vardır. Buna karşılık göz renginin tonu birçok gen tarafından ayarlanır, yani poligenik bir kalıtım söz konusudur. Eğer bir birey göz rengi rengi bakımından homozigot çekinik ise gözleri açık veya rekli olur. Çünkü melanin birikimi olmaz. Başat gen taşırsa melanin birikimi olacağı için koyu renkli olur. Her iki rengin tonu da bir dizi diğer gen gurubu tarafından kontrol edilir. Bu nedenle mavinin, elanın, siyahın vs. ‘nin birçok tonu bulunur. Biz, bunun daha kolay anlaşılmasını sağlamak için siyah ve mavi gözlü diye ikiye ayıracağız.
Örneğin, bir populasyonda A ve a genlerinin kalıtımını düşünelim. Birinci dölde durum AA, 2Aa ve aa olacaktır. Bu oranların dengeli bir populasyonda hemen her zaman aynı kaldığını gösterelim. Doğal olarak bu genotipteki bireylerin birbiriyle çiftleşme şansının aynı olduğunu varsayarız.
Varsayalım ki bir populasyonun %16’sı mavi gölüdür. Gen havuzunda bulunan A genlerinin oranını p, a genlerinin oranını da q diye gösterirsek, populasyonda a yada A geni bulunacağından p+q=1 olacaktır. Bunlardan birinin değerini bulursak diğerini çıkarmamız mümkündür. Ortamda p kadar A geni ve q kadara geni taşıyan yumurtalar, p kadar A geni, q kadar a geni taşıyan spermalarla birleşeceğinden,
Sonuç (pA + qa) (pA + qa) =p²AA +2pq Aa + q²aa olur. Örnek olarak p= olduğunda, p, A geninin frekansını verdiğinden ½’dir ve a geninin frekansına yani q’ya eşittir ya da eşitlikten değeri bulunabilir: 1-1/2=1/2; (p+q = 1). Eğer biz bir populasyondaki çekinik homozigot bireylerin sayısını bilirsek diğer bireylerin genotiplerinide saptayabiliriz. Elimizdeki populasyonda mavi gözlülerin oranı %16 olduğundan (p+q)² =p²+2pq + q² eşitliğine göre, mavi gözlülerin yani aa genotipindeki bireylerin frekansı q² dir. Matematiksel olarak hesaplamak için 0.16 şeklinde yazılır, buradan bir a geninin oranını bulmak için karekök alınır ve sonuç olara bir a geninin oranı 0.40 olarak bulunur. p+q =1 olduğu için p, yani A’ nın oranı 0.60 olarak bulunur. Bu orana göre, homozigot siyah gözlü olanların sayısı 0.60 x 0.60 = 0.36 olmalıdır. Heterezigot olanların sayısı 2pq olacağından,
2 x 0.60 x 40 = 0.48 olacaktır. Toplam olarak % 16 mavi gözlü, % homozigot siyah gözlü, %48 heterezigot siyah gözlü birey bulunur; hepsinin toplamı %100 dür. Yukarıda verilen tabloyu bu hesaplamaya uygularsak:


Bir Populasyondaki Değişik Atalardan Mavi Gözü Çocuk Meydana Gelme Olasılığı

Ataların genotipi   Mavi gözlülerin yüzdesi   Frekansın hesaplanması   Populasyonda mavi gözlülerin oran
    aa x aa                       100                          0.16x0.16x1.00                          0.0256
   Aa x aa                         50                          0.16x0.48x0.50                          0.0384
   Aa x Aa                        25                          0.48x0.48x0.25                          0.0576
   
 Toplam populasyondaki mavi gözlülerin oranı:                        0.1600



Multipli Allelde Frekans Hesaplaması

İnsanda kan gruplarını bir seri allel saptamaktadır. A, B ve 0 grubu genleri frekansını sırayla p, q ve r ile gösterirsek bağıntımız p + q + r = 1 olur. ( p + q + r )² = 1’dir.

( p + q + r ) ( p + q + r ) = 1
p² + 2pq + 2pr + q² + 2qr + r² = 1

Herhangi bir toplumda yaptığımız gözlemlerde insanların % 45’inin A, %13’ünün B, % 6’sının AB ve % 36’sının 0 grubundan olduğunu düşünelim. Buradan frekanslarını hesaplayalım.
Gözleyebildiğimiz kan grupları şu şekilde yazılabilir.

                          AA,  A0   BB,   B0   AB   00
Beklenen Frek.   p² + 2pr   q² + 2qr   2pq   r²
Gözlenen Birey   45    13    6        36

      
Populasyon genetiği ile ilgili çözümlü sorular
1.  Bir toplumda kadınların %25'i renk körü ise erkeklerin renk körü olma olasılığı nedir? (Renk körlüğü geni  x kromozomu ile taşınan çekinik bir gendir.)
   q2=%25 (birey frekansı)    q=0,5  (gen frekansı) 
   p+q=1
   p= 1-0,5
   p= 0,5
   p2=(0,5)2=0,25= %25
2.  A=0,70 a=0,30 şeklinde frekanslara sahip genleri taşıyan bireylerden çekinik geni taşıyan bireylerin oranı nedir?
    A) 0,49              B) 0,09              C) 0,42                D) 0,51              E) 1
   
    A=0,70  p=0,7
    a=0,30   q=0,3           q2=0,9
                              2pq+q2=2.0,7.0,3=0,42
                                             0,9+0,42=0,51=>%51

Hiç yorum yok:

Yorum Gönder